В Рязанской и Владимирской областях стартовала программа скрининга новорожденных на СМА

В двух регионах страны — Рязанской и Владимирской областях — с апреля стартовала пилотная программа неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА). В ближайшее время в проект вступят еще четыре региона, а со следующего года расширенный скрининг планируется внедрить во всех роддомах страны: младенцев будут проверять на СМА и еще 35 редких заболеваний вместо нынешних пяти. Детей обследуют, чтобы обнаружить тяжелые генетические заболевания в первые же дни после рождения: когда появляются первые симптомы и родители понимают, что с малышом что-то не так, это означает, что в организме ребенка уже происходят необратимые изменения. Но если начать лечение вовремя, ребенок чаще всего развивается нормально. Проводится обследование просто: выполняется специфический анализ крови, которую берут из пятки новорожденного.

С прошлого года, когда благодаря созданию фонда "Круг добра" лекарства для лечения СМА и других наследственных недугов стали доступнее, появилась возможность сделать раннюю диагностику массовой.

"То, что мы начинаем сейчас в нескольких регионах, позволит подготовить всю медико-генетическую службу страны к запуску со следующего года расширенного массового неонатального скрининга дополнительно на 31 наследственное заболевание. Нам предстоит отработать систему забора и доставки биоматериала из регионов в специализированные центры, отработать методики первичных исследований, организовать четкую маршрутизацию для подтверждающей диагностики, определиться со схемами назначения препаратов, понять, как мы будем контролировать лечение детей, — рассказала замдиректора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова Рена Зинченко. — Этот пилотный проект позволит запустить массовый скрининг в 2023 году в самые короткие сроки и с максимальной эффективностью". Как говорят медики, программа позволит спасать до 2000 детей в год, столько их у нас рождается с "поломанными" генами.