Нарушения обмена веществ — это различные состояния, влияющие на обмен веществ в организме и его способность расщеплять пищу. Нарушения обмена веществ обычно наследуются от семьи, где они унаследовали дефектный ген, что приводит к дефициту ферментов. Это так называемые наследственные нарушения обмена веществ. Существуют сотни различных нарушений обмена веществ, и симптомы, прогноз и лечение могут сильно различаться. Если вас беспокоит нарушение углеводного обмена, вы можете перейти на сайт, чтобы приобрести Инутан.
Метаболизм — это сложный набор химических процессов и реакций, которые позволяют организму вырабатывать энергию. Для этого необходимы ферменты и определенные химические вещества, и если эти ферменты или химические вещества недоступны, возникает нарушение обмена веществ.
Существуют различные виды метаболических нарушений:
- Нарушения, при которых накапливается определенный фермент или химическое вещество, потому что его невозможно расщепить.
- Нарушения, при которых слишком мало определенного фермента или химического вещества.
- Заболевания, при которых отсутствуют определенные ферменты или химические вещества.
Это наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Это может привести к физическим нарушениям и нарушениям обучения, если их не лечить.
Другие наследственные нарушения обмена веществ:
- Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCADD)
- Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
- Болезнь накопления гликогена (GSD)
- галактоземия
- митохондриальные расстройства
Прогноз метаболических нарушений
В зависимости от типа метаболического нарушения и того, насколько хорошо оно контролируется, дети и взрослые могут сильно заболеть и нуждаться в госпитализации по поводу метаболических нарушений. Некоторые из них, обнаруженные при рождении, при лечении могут улучшиться.
Существуют сотни различных нарушений обмена веществ с их прогнозом, симптомами и лечением для каждого случая.
Симптомы нарушения обмена веществ
Симптомы нарушения обмена веществ различаются в зависимости от типа расстройства и могут быть хроническими или возникать внезапно. При наследственных нарушениях обмена веществ симптомы могут проявляться вскоре после рождения, но некоторые из них могут проявляться только в течение многих лет. Симптомы могут включать:
- Усталость
- Тошнота
- Потеря веса
- Отсутствие аппетита
- Боль в животе
- припадки
- Желтуха
- задержки развития
- Есть
Медицинские тесты для диагностики метаболических нарушений
Все дети проходят скрининг на наличие определенных наследственных нарушений обмена веществ. Если у ребенка подозревают нарушение обмена веществ после рождения, для его определения будут проведены анализы крови. Если нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, иногда симптомы не проявляются в течение некоторого времени, что требует проведения анализов крови и анализа ДНК для диагностики.
Каковы причины нарушения обмена веществ?
Большинство метаболических нарушений вызвано тем, что один фермент не вырабатывается организмом или не работает должным образом. Код, необходимый для создания этого специфического фермента, содержится в паре генов, дефекты которых могут вызвать нарушение обмена веществ. Однако только у детей, унаследовавших две копии дефектного гена от своих родителей, может развиться нарушение обмена веществ.
Можно ли предотвратить нарушение обмена веществ?
Наследственные нарушения обмена веществ нельзя предотвратить, однако, если их контролировать и лечить на ранней стадии, прогноз часто лучше.
